Последњих дана чули смо неке вести о позивима ретке болести.
Зашто се тако зову? Зато што су оне мале учесталости. Постоји мање од једног случаја на 2.000 становника.
Постоји око 7000 болести, углавном генетских, које погађају милион и по шпанске деце, према Шпанској федерацији ретких болести (ЕРДФ).
Могу се манифестирати у било којем добу, али већина (35%) умире прије навршених годину дана живота; 10%, између прве и пете године; и 12% између 5 и 15 година.
Незнање о пореклу болести, конфузија и дезоријентација у време постављања дијагнозе, поред друштвеног одбацивања, губитка самопоштовања, изолације и недостатка контакта са другим погођеним људима, неки су од симптома који трпе породица и пацијент. Постоје дезинформације о нези, лечењу, лекарима и специјалистима, јер не постоји протокол који би се придржавао ових врста болести или специфичних лекова за њихово лечење.
При рођењу или у детињству могу се јавити болести попут спионске амиотрофије (дегенерација ћелија кичмене мождине која узрокује парализу) или ахондроплазија (генетски поремећај раста костију), док у зрелој страни склероза или карцином штитне жлезде
Ретке болести обично узрокују инвалидност, са дефицитом на сензорном и интелектуалном нивоу. Од 7.000, само 2.000 има специфичан третман.
Искрено, врло тужни подаци. Поред тога, пошто су ретке болести веома неисплативе за фармацеутску индустрију због ниске инциденције, неопходна ствар се не улаже у развој нових лекова.
Одавде стављамо своје мало зрна песка да ширимо ретке болести попут Ангелман синдрома.
Знамо колико је важно за пацијента и родитеље да поставе рану дијагнозу и избегну бол због одласка од лекара до доктора, а да не знају шта ваше дете има.
