Министарство здравља управо је одобрило финансирање лека који се зове Спинраза успорава напредовање спиналне мишићне атрофије, помажући побољшати квалитету живота пацијената који пате од тога, већином деце.
Према подацима АМЕ фондације, код нас се роди једна од 10 000 беба са мишићном атрофијом кичме, генетска болест која напада моторне неуроне који се налазе у кичмени мождини, узрокујући прогресивни губитак мишићне снаге.
Једини до сада доступан третман
Спинразу је одобрила Европска агенција за лекове у јуну прошле године и једини је до сада доступан третман лечења спиналне мишићне атрофије, неуродегенеративне болести генетског порекла која Више смрти узрокује код дјеце млађе од двије године.
Шпанија је постала једна од првих земаља која је одобрила њену употребу, а овај лек - чији годишњи трошак износи 400.000 евра по пацијенту - финансираће Национални здравствени систем и почеће да се продаје од 1. марта.
Лек ће се примењивати у болници помоћу лумбалне пункције неколико пута годишње, а иако не излечи болест, помоћи ће да се заустави физичко пропадање пацијента, побољшавајући његов квалитет живота.Међутим, код нас је већ било троје пацијената који су имали користи од његове употребе. Први је био Тиаго, трогодишњи галицијски дечак који је дрогу почео примати крајем прошле године, када је Ксунта де Галициа одобрила његову куповину за саосећајну употребу.
У само два месеца лечења, мали је доживео изванредно побољшање, успоравајући напредовање њихове болести и отварајући врата за наду другим пацијентима са истим стањем.
Тренутно лечење Спинразом нудиће се само оним пацијентима који региструју побољшања у клиничким испитивањима, а то представља отприлике половину од 400 случајева спиналне мишићне атрофије забележених у нашој земљи.
Породице обољелих примиле су вијест са великом радошћу и надају се да је ово први у низу третмана који ово завршавају искорјењујући ужасна болест која углавном погађа децу, дијагностику 60 нових случајева сваке године.
Велики напредак
Прије годину и по дана одјекнули смо још један пробој за пацијенте са спиналном мишићном атрофијом: стварање првог дечијег егзоскелета на свету који је развио Виши савет за научна истраживања (ЦСИЦ).
Овај робот, намењен деци између три и 14 година која су под утицајем спиналне мишићне атрофије, омогућава да подржи труп и опонаша функционисање људског мишића, дајући дјетету снагу која му треба да стоји и хода.
Иако се очекује да ће се ускоро, можда, наћи у продаји Егзоскелет се користи у болничким условима, у Сант Јоан де Деу из Барселоне и у Мадриду Рамон и Цајал.
Та вест је без сумње била велика револуција за децу са спиналном мишићном атрофијом, јер поред тога што може да буде помоћ за ходање, робот спречава и појаву компликација повезаних са губитком покретљивости.
Шта је атрофија мишића кичме?
Спинална мишићна атрофија је неуро-мишићна болест, генетске природе, то Манифестира се прогресивним губитком мишићне снаге услед укључивања моторних неурона кичмене мождине. То узрокује да се нервни импулси не преносе правилно на мишиће и да се атрофирају, изазивајући различите симптоме у зависности од врсте.
Тип 1 је најтежи и дијагностицира се у року од неколико месеци по рођењу. Карактерише га општа слабост која подразумева недостатак рефлексних реакција, отежано дисање, гутање и храњење.
Бебама које пате од мишићне атрофије типа 2 обично се дијагностикује нешто касније јер можда не представљају потешкоће у гутању и храњењу, мада им је потребна помоћ да остану седети, устати и ходати.
Тип 3 се обично дијагностикује након 18 месеци, мада постоје случајеви у којима се дијагноза јавља у адолесценцији. Ови пацијенти могу устати и ходати, иако имају проблема са седењем и нагињањем напред.
Тип 4 је најлакша манифестација болести и чији симптоми почињу полако након 35. године, а обично не погађају мишиће који су укључени у гутање и дисање.
Ова болест је наследна и оба родитеља морају бити носиоци гена одговорни, иако су шансе да се пренесу деци 25%, независно у свакој новој трудноћи.
Надамо се да ћемо се наћи на почетку краја спиналне мишићне атрофије, и наставити да идемо напред у истраживање и маркетинг лечења који се боре против ове врсте болести.
Кроз 20 минута
У бебама и више болести код беба и деце, први егзоскелет креиран у Шпанији који је омогућио да Алваро, дечак са спиналном мишићном атрофијом хода, отац троје деце са спиналном мишићном атрофијом ствара невероватне костиме за децу у инвалидским колицима
