Тим истраживача је открио део „генетског пута“ праћен Довновим синдромом. Међу њима је и шпански неурознанственица Мара Диерссен (из Центра за генску регулацију Барселоне), мада групу води лекар из универзитетских болница у Женеви, назван Стилианос Антонаракис.
Имали су 'јединствену' прилику да проуче два близанаца од којих је само један имао Довнов синдром, то јест (осим за хромозом 21, геном оба је био исти). Студија је објављена у часопису Натуре, а Диерссен-овим речима пружа концептуални напредак да се схвати како се дерегулација гена дешава у Довновом синдрому. Антонаракис указује на могућност да се зигота почела развијати трисомијом на хромозому 21, а након једног оделења ћелије, један од близанаца изгубио је додатну копију хромозома. Случај се наставља од 2008. године, родитељи су одлучили да добровољно прекину трудноћу након што су знали да ће се једна од њихових ћерки родити са Довновим синдромом.
Тада су љекари (уз претходну дозволу родитеља) извадили узорке оба путем биопсије. Чудно случај попут овог се дешава само у једној од 385 000 трудноћа монозиготских близанаца.
Знамо да људи са Довновим синдромом имају три копије хромозома 21 (уместо две), а многи истраживачи су то већ дуго покушали знам зашто ова додатна копија изазива симптоме повезане са трисомијом. Чини се комплицираним разликовати промјене гена повезане с проблемом и разликовати их од природних варијација, а као посљедица тога синдром је с генетског стајалишта неодлучно.
Копија хромозома 21 која узнемирава цео геном
И не неколико пута, питало је неколико истраживача због каквих механизама настају различити симптоми повезани са Довн синдромом, као што су урођена болест срца или хронична мијелоидна леукемија.
Довнов синдром је сложенији него што се раније мислило, јер има утицаја на остатак људског геномаи могу да изазову измене у доменима свих хромозома. Истраживачи су потврдили своју хипотезу на моделима на животињама и у експерименту са ћелијским репрограмом
Између осталих специфичних аспеката, истраживање је показало да се један од дерегулираних гена у близанацу са трисомијом 21 назива ДИРЦ1А, управо на којем Диерссен истражује да преокрене део симптома Довн синдрома.
У покусу са погођеним људима, истраживач је пронашао надане резултате, а друга фаза (мерење ефеката интервенције) ће се завршити за неколико месеци.
Антонаракис је уверен да ће женевски близанци (породица је Швајцарац) и даље бити од помоћи у напредовању овог питања.
