Тест пете је рутински тест који се врши на новорођенчету како би се откриле прирођене метаболичке ендокрине болести које су ретке и чије је рано откривање од суштинског значаја да се избегну озбиљне последице.
Као и скоро сви родитељи, Патрициа Лоренте Никад то нисам замишљала тест би био позитиван када се родила твоја ћерка Цхлое, који је управо навршио шест година фенилкетонурија, патологија настала услед поремећаја метаболизма. Желели смо да је интервјуујемо како бисмо сазнали више о овој болести.
Како сте сазнали да ваша ћерка има ову болест? Да ли си то очекивао?
Кроз тест пете. Лекар који је био задужен за Јединицу за метаболопатије болнице Рамон и Цајал у Мадриду директно нас је назвао.
То уопште нисам очекивао. Имали смо друго дете и све је прошло врло добро.
Шта је фенилкетонурија?
То је ретка болест. Код нас га пати једно од 15 до 20 хиљада деце. Беба се рађа без утицаја, али са оштећеним ензимом, који не дозвољава конверзију фенилаланина (који је присутан у протеинима високе биолошке вредности) у тирозин. Не прерађујући фенилаланин, он се накупља у крви и узрокује озбиљна оштећења мозга. Откривање и дијагноза у првим данима омогућавају беби да започне с дијетом са мало протеина која спречава то накупљање фенилаланина и чини је да расте здраво и без већих компликација.
Који третман треба следити?
Најважније од свега је протеинско једињење које узимају сваких к сати. Ово једињење би било као да су јели свој одрезак, сир, рибу итд., Али без фенилаланина. Такође морају следити дијету која се заснива на поврћу и воћу, а могу јести и масти и шећере. Поред тога, ту су тјестенина, пиринач, паштета, па чак и сир, кобасица или чоколада без протеина, на бази састојака без фенилаланина.
Шта та болест значи за породицу?
Будите свесни исхране, да једињења узимате у свом случају свака четири сата, увек имате алтернативу за то ... али то је нешто интернализовано до те мере да више не размишљате о томе, не смета вам. То је попут навикавања на прање зуба или туширања. Део из дана у дан.
Шта вас је навело да напишете књигу 'Сендвичи с џемом'? О чему говори књига?
Машта ме одвела у причу, и без да сам то знао и без размишљања, постојала је једна од главних јунакиња, девојчица која би ми могла бити ћерка за четрнаест година. То је прича о дечаку у последњој години средње школе. Заљубио се у нову девојку коју други критикују због тога што је другачија. Али они чак ни не знају зашто. Девојка има фенилкетонурију, и, није тако лоше. Мислим да је то прелепа прича о љубави и разумевању, која позива најмлађе да се размишљају и понашају нормалније у одређеним ситуацијама.
За оне који су заинтересовани да набаве књигу, на овим продајним местима можете то да платите за 7 евра. Један евро цене иде удружењу АСФЕМА (Ассоциатион оф Пхенилкетонурицс и ОТМ из Мадрида).
Захваљујемо Патрицији да сте приступили нашем интервјуу и надамо се да смо допринели нашем зрну песка за његово објављивање фенилкетонурија, ретка болест која се може открити тестом пете.
