Пренатални В тестови: Хорионска биопсија

Међу пренаталним тестовима на које смо коментарисали током ових недеља, највише је инвазивна хорионска биопсија и кордоцентеза, они који укључују највише ризика и они који се последње спроводе приликом постављања дијагнозе.

Хорионска биопсија подразумева уклањање а узорак хорионског вилуса које су структуре које су део ткива које стварају плаценту и када се анализирају могу се узети у обзир еквивалента као да узимамо ткиво од фетуса.

Техника се састоји од уношења игле кроз грлић материце (трансцервикалне) или абдоминалне пункције са локалном анестезијом (трансабдоминалним), док се ради ултразвук, који омогућава визуелизацију структура мајке и фетуса како би се осигурало да Биоспиа је урађена добро и без проблема.

Обе технике су подједнако сигурне и ефикасне, мада су стопе спонтаног побачаја нешто веће када се раде кроз грлић материце. Избор једног или другог врши се према локацији постељице, времену трудноће и искуству лекара.

Нарочито је индициран када се на ултразвуку првог тромесечја утврди повећана нухална прозирност или малформација. Обично се препоручује у тим случајевима, јер је увек изборно:

  • Ако је мајка стара 35 година или више: јер повећава вероватноћу да ће родити дете са урођеном дефекту.
  • Претходно дете или трудноћа са било којим хромозомским или другим поремећајем.
  • Породична историја генетских оштећења.
  • Када се открију неке друге абнормалности у другим пренаталним тестовима.
  • Када постоји реална могућност ризика, а неко не жели да чека амниоцентезу да размотри могућност побачаја.

То се мора учинити између 10-12 недеље гестације. Предност овог теста је у томе што је то брза техника, која омогућава да се сазна врло брзо да ли плод има било какву генетску абнормалност, много пре амниоцентезе. Добивени материјал се анализира како би се проучило ДНК, хромозоми и ензими плода.

У другим приликама, такође се изводи као алтернатива амниоцентези како би се могао проучити бебин кариотип. То је најкориснија техника за откривање хромозомопатија попут Довновог синдрома. Ефикасност у постављању дијагнозе је 99,7%. Не открива оштећења неуронске цеви као што је спина бифида, да би се утврдила амниоцентеза.

Једном када су готови, резултати трају између 2 и 14 дана, у зависности од кориштене технике. Трајање технике је пет минута, након што се пацијент припреми.

Ризици: Стопа абортуса износи 0,6-0,9% (већа од амниоцентезе). Лагана нелагода осећа се вагиналном методом као код вагиналне цитологије и може се догодити мало крварења након извођења поступка. Не захтева ни претходну припрему ни хоспитализацију.

У беба и више | Посебна трудноћа код беба и више | Сви пренатални тестови

Видео: Неинвазивни ДНК тестове откриват тежки генетични аномалии по време на бременността (Може 2024).