Нови корак ће омогућити борбу против ахондроплазије или како је популарно називају патуљство. Научници који припадају ЦСИЦ-у (Виши савет за научна истраживања) управо су најавили однос између Снаил1 гена и развоја костура, као и могућност развоја нових терапија које могу, бар успорити развој ове генетске аномалије .
Сећамо се случаја Аинхое, девојчице која је патила од ахондроплазије, поред тога што је патила од ове ретке болести, била је приморана да трпи и оскудна средства која су била на располагању школи у којој је студирала да би се правилно интегрисала.
Ахондроплазија То је генетска болест која је обележена са неколико оштећења раста костију посебно у екстремитетима, па су оне знатно краће од нормалних и немају везу с остатком тела. То је један од најчешћих узрока патуљка и његова учесталост се процењује на једном од 26.000 до 40.000 рођених. Овом озбиљном проблему се коначно могу одбројати дани. Повећање активности поменутог гена повезано је са активношћу рецептора ФГФР3 (рецептор раста фиброблата типа 3), односно мутацијом овог. Његово деловање је у основи порука која шаље језгру ћелија говорећи им да морају сазрети без праћења нормалних параметара времена, јер су много брже сазревање.
Истраживачи су открили да су људски плодови који пате од ахондроплазије имали већу активност Снаил1 гена, што омогућава коришћење предметног гена као циљ за развој одговарајућих терапија за борбу против болести. Неколико година рада омогућиће нам да ограничимо другу болест побољшавајући квалитет живота деце која могу боловати од ње.
