Када пар размисли да има децу, препоручљиво је започети припрему и посету пред зачеће. У њему ће лекар дати одређене препоруке, мајци ће прописати додатак фолне киселине и питати о медицинској и породичној анамнези сваког од вас, која ће се користити за откривање било каквог ризика за будућу бебу.
Да ли постоје, или ако пар жели да сазна без познате анамнезе, лекар ће вам понудити тест генетске компатибилности (ТЦГ) или генетско подударање (такође познат као предиктивни скрининг рецесивних болести), иновативни тест који омогућава утврђивање ризик од рођења детета са генетском болешћу.
Шта је тест генетске компатибилности?
То је тест који спречава пренос до више од 600 генетских болести проучавањем генетске компатибилности родитеља.
Заснована је на новој научној технологији званој масовно секвенцирање ДНК или наредна генерација (НГС) која анализира хиљаде генетских мутација у ДНК оца и мајке.
Једном када се проуче, генетска информација њих двоје је укрштена и проверава се да ли постоје измењени гени који се могу наследити и узроковати аутосомно рецесивне болести у деци
Могуће је бити носилац генетске мутације без развоја болести. У случају да оба родитеља имају мутацију у истом гену, вероватноћа да дете наследи болест је 25%.
Тренутно је познато око 7000 болести изазваних променама специфичних гена. Иако је преваленца такозваних "ретких болести" мала, неке од њих могу бити озбиљан, онеспособљавајући и неизљечив.
Мајка носачица (здрава) | Отац превозник (здрав) |
|---|---|
Здрав син | 25% |
Син преносилац (здрав) | 25% |
Син преносилац (здрав) | 25% |
Болесни син | 25% |
Како се то ради?
То се може урадити једноставним крвним тестом оца и мајке.
Резултати се добијају након отприлике месец чекања.
А у случају откривања генетске неспојивости?
У том случају, брачном пару се нуди могућност претходног ИВФ-а (ИВФ). Предгенеза генетске дијагнозе.
На тај начин је могуће утврдити који су ембриони погођени и пренијети на мајку само оне који нису боловали.
Друга могућност је прибегавање донирању гамета да би се избегле ове болести.
Имајте на уму да, иако је све могуће открити већи број болести, постоје многе друге мутације које нису откривене.
Тест није изузет из етичке расправе која укључује одабир здравих ембриона и одбацивање оних који су носиоци генетске мутације. У сваком случају, то је одлука коју ће сваки пар проценити ако је потребно.
Колико кошта ТЦГ?
Цена је приближно 600-700 евра, у зависности од количине анализираних генетских мутација.
У беба и више | Стручњак је одговорио на 11 најчешће постављаних питања о неплодности
