Прије само два мјесеца одјекнули смо случај Матилде, португалске бебе са атрофијом кичмене мождине која је чекала на лијечење које би могло зауставити њену болест. Проблем је био што се такво лечење продаје само у Сједињеним Државама и што је познато као "најскупљи лек на свету", па су његови родитељи одлучили да прикупе средства како би га добили.
Јуче смо сазнали да је Матилде напокон добила дуго очекивани лек, коју је коначно у потпуности исплатила португалска Национална здравствена служба (СНС). Без сумње, одличне вести које би могле да испуне породице друге деце попут ње.
Најскупљи лек на свету
Лијек који је дјевојчица добила назива се "Золгенсма", а генска терапија вредна скоро два милиона евра; цена дата надимком "најскупљег лека на свету".
Иако га је развила фармацеутска компанија Новартис (са седиштем у Швајцарској), још није одобрено у Европи и продаје се само у Сједињеним Државама. Али португалска агенција за лекове одобрила је „изузетно коришћење“ тако да девојчица може имати шансу, а португалска Национална здравствена служба је платила све трошкове.
Са месец и по живота, Матилде је дијагностификована спинална мишићна атрофија (СМА) типа 1, која се такође назива Вердниг Хоффманнова болест, најтежа врста атрофије кичмене мождине и један од првих генетских узрока смртности деце.
У беба и више Први егзоскелет креиран у Шпанији који је омогућио Алваро, детету спиналне мишићне атрофије да хода, уз примену једне интравенске дозе, „Золгенсма“ успорава напредовање болести и побољшава моторичке функције.Јуче смо то сазнали Матилде је коначно добила жељени третман, у болници Санта Мариа у Лисабону. Њени ефекти неће бити познати за месец дана, али ако све пође добро, девојчица би могла бити испражњена између данас и сутра.
Није једини лек који зауставља АМЕ
Золгенсма је одобрила Здравствена агенција Сједињених Држава прошлог маја и намењена је деци млађој од две године са Атрофијом кичмене мождине, без обзира на врсту.
Као што можемо прочитати на вебсајту Фондације за спиналну мишићну атрофију (ФундАМЕ), клиничка испитивања спроведена овим леком показали су позитивне резултате код широког спектра пацијената са СМА, значајно побољшавајући њихове моторичке функције. Међутим, његова дугорочна сигурност и ефикасност још увек нису познате.
"Са само једном дозом, ми то посматрамо Золгенсма омогућава дуготрајно преживљавање, брзо побољшање моторичких функција и важне прекретнице које пацијенти никада не доживе ако се њихова болест не лечи. "
"Ови чврсти подаци представљени у ААН представљају све већи број доказа који подржавају употребу Золгенсма као могуће темељне терапије за лечење СМА преко широког спектра оболелих" - коментарисао је Давид Леннон, председник АвеКсис-а, компаније компаније Новартис
Иако је „Золгенсма“ прва генетска терапија која лечи СМА, То није једини лек који постоји за борбу против болести. Други лек се зове „Спинраза“, а за разлику од „Золгенсма“ његову употребу је одобрила Европска агенција за лекове.
У беба и више Санидад одобрава први третман против спиналне мишићне атрофије, зрака наде за децу која пате од ње„Спинраза“ је у нашу земљу стигла у марту 2018. године, а Шпанија је била једна од првих земаља која је одобрила његову употребу код пацијената са СМА. Наш национални здравствени систем финансира трошкове, који се процењују на 400.000 евра годишње по пацијенту.
Друга велика разлика између 'Спинраза' и 'Золгенсма је облик давања; Па, у другом случају довољна је једна интравенска доза, у случају „Спинраза“ она се примењује лумбалном пункцијом неколико пута годишње.
Талас солидарности који је мобилизирао читаву земљу
Случај Матилде скочио је на насловне стране свих новина пре два месеца, са неизрецивом тјескобом родитеља који траже спаси живот своје ћерке борећи се против сата. Девојчица је у то време имала само три месеца и била је хоспитализована месец и по дана, када јој је дијагностикована болест.
Тип спиналне мишићне атрофије коју Матилде пати, карактерише снажна и прогресивна слабост мишића и хипотонија проузрокована дегенерацијом и губитком нижих моторних неурона. Болест такође спречава сисање и гутање, и животни век код већине пацијената не достиже две године живота.
Па када су родитељи сазнали да би Золгенсма могла да спаси живот њихове бебе, нису сумњали ни на тренутак, па су покренули кампању за прикупљање средстава и лечење. Читава држава се окренула породици и за мање од 15 дана прикупљен је новац потребан за његову куповину.
У евиденцији „Бебе и више“ солидарност: регистровано је готово пет хиљада давалаца који ће спасити живот детету оболелом од леукемијеАли медијски притисак који је достигао овај случај Коначно је учинио да португалска Национална здравствена служба финансира целокупни лек, и то не само за Матилде, већ и за још једну бебу по имену Наталиа, која је примљена у исту болницу.
Иако би овај третман могао значајно да побољша живот обе бебе, они нажалост нису једина португалска деца са СМА тип 1, јер се процењује да ће до шест деце међу 80.000 новорођенчади сваке године вероватно бити дијагностиковано овом патологијом.
Због тога родитељи мале девојчице одлучили су да помогну у прикупљеном новцу на друге породице у истој ситуацији, док се надају да ће се „изузетна употреба“ коју овај лек користи Матилде и Наталији, проширити и на осталу болесну децу.
Ово је породица пре неколико сати објавила на свом Фејсбук налогу:
"Здраво драга. Ја реагирам јако добро и добро сам расположена. Данас је мој отац разговарао с вама."
"Данас је за нас врло срећан и важан дан, јер су нашој беби дали лек који би је могао излечити. И ми и Наталијини родитељи, Андреа и Фернандо, имамо ноге на земљи, али чврсто верујемо да ће наше девојке превладати очекивања и ограничења њихове болести и да ће се њихов живот променити. "
"Међутим, данас смо покушали да засјенимо овај срећан дан променом фокуса донација које добијамо"
"Драги пријатељи, донације су још увек на рачуну који смо отворили за Матилде. Овај рачун је одобрио МАИ и његова употреба је контролисана. Још увек не знамо колико ћемо новца требати Матилде сада и за његову будућност, али Већ смо почели да контактирамо друге породице да бисмо им помогли"
"7. јула је почео наша мисија да помогнемо другим бебама са истом болешћу као и наша ћеркаи сада знам да је то била моја судбина. Тренутно чекамо потврду да напредујемо уз помоћ две породице са истом болешћу као и Матилде, а такође ћемо почети да помажемо и другој деци са СМА тип ИИ. "
"Свако дете и свака породица имају различите потребе, а управо они ће нам рећи шта им треба и како да им помогнемо. А то ћемо и даље радити."
"Веома смо тужни, јер у дану срећном као и данас, не радимо ништа друго него слушамо лажна сведочанства и вести, које настају због апсолутног недостатка информација. А у то време новинарство би требало да се користи како би се могло помоћи, а не супротно. Надамо се да ћете наставити уз нашу страну и верујете нашим речима. "
"Жалимо што је за неке новац важнији од живота наших беба. Остајемо исти, а све што желимо је да обновимо свој понизни живот са Матилде. Пољуби свима Матилде и њених родитеља."
Помно ћемо пратити овај случај и надамо се да ћемо моћи да наставимо са вама да делимо Матилдеин напредак и опсежну употребу овог лека на осталу европску децу са атрофијом кичмене мождине.
