Иако смо разговарали о синдрому Санфилиппо пре неколико година, ова ретка болест се поново нашао у устима многих људи након што су сазнали случај пара који троје деце пати од ње.
Тачно је да постоји много ретких болести и то би се, нажалост, сматрало случајем више од толиког броја. Међутим, Санфилиппо синдром Има посебност: то је ужасно, јер животни век оних који га пате тек достиже адолесценцију. То значи да ће троје деце овог пара умрети за не много година, ако се не нађе како да то санира. Звали су тражећи помоћ и хтео сам да га проширим тако да допре до више људи, то боље.
Његово троје деце је Араитз, седам година, Иконе, од пет, и Унаи, која има три. То су Наиара Гарциа де Андоин и Јосе Ангел Гарциа, и иако још увек нема лека за болест, уверени су да се лечење може постићи. Разлог је очигледно нада, али пре свега то знамо студије лечења са мишевима биле су успешне.
Следећи корак је, наравно, почетак проучавања дрога код људи. Проблем је у томе што за то треба новац, а веома је тешко добити средства за израду студије са лековима који ће имати мало користи. У Шпанији има око 70 породица погођених овом болешћу, и због тога је тешко наставити са овим истраживањима, штавише, резови се праве чак и у истраживањима, када би требало да буде обрнуто: земља не постаје богата, а затим истражује, земља истражује и као резултат тога постаје богата. Или шта је исто, ако желимо да кренемо напријед, морамо трошити новац на истраживање (посебно Шпанију, где смо веома добри у стављању цигли и послуживању столова, али где научници морају да траже посао у другим земљама због недостатка потражње, има их овде).
Враћајући се у породицу о којој смо разговарали, они објашњавају да им треба новац. Новац за улагање у истраживање које омогућава лечење. Разговарају три до четири милиона евра, које би се могле искористити за лечење ове ретке и погубне болести.
Шта је Санфилиппо синдром
Он Санфилиппо синдром То је наследна болест у којој недостаје или пропада ензим одговоран за разградњу и рециклирање материја које тело не треба. Када се овај посао не спроведе, вишак материјала се акумулира у ћелијама прогресивно, утичући на тело на такав начин да зауставља смрт особе, обично након достизања адолесценције.
Као што мајка објашњава, Наиара, и да то боље разумемо:
Моја деца су као да имају Алзхеимерову болест. Мало или много тога што могу научити да забораве из одређене старости. То је попут регресије старијих особа са деменцијом. Све заборављају, ходају, разговарају, контролишу сфинктере, једу ...
Како су сазнали да троје деце пати
Када се Араитз родио 2006. године, видели су да има проблема. Имао је проблема са учењем, чинило се да има хиперактивност, претрпео је многе отитисе итд. Није било јасне дијагнозе, јер су разговарали о могућем аутизму, али и о могућности да недостаје кисеоника током порођаја, што је било јако дуго.
2009. године Иконе је стигао брзом и некомплицираном испоруком. 2010. године рођен је Унаи, такође без проблема. Претпоставили су да ће Араитз увек имати потешкоћа и поврх ње су је стимулисали и помагали му да барем проба не враћај се ни на који начин.
Пре две године покупио је вирусну козицу и од тог тренутка су се догађаји журили. Након превазилажења болести девојчица је увек била раздражљива, плакала, престала да контролише сфинктере, почела је да тешко препознаје лица и очигледно је почела много да пати од схватања да Нисам се могао сетити ствари.
Из ове епизоде отишли су неурологу. Није постојала јасна дијагноза све док лекар није почео да сумња да би то могао бити Санфилиппо синдром. Симптоми девојчице, а посебно виђење да Иконе почиње да има проблеме са комуникацијом, натерали су је да затражи анализу за троје деце.
У мају прошле године дијагноза је потврђена. Сва тројица пате од исте болести. Њих троје имају Санфилиппо синдром. Наиара то каже овако:
Када смо добили резултат, били смо шест људи у консултацијама. Тишина је била тотална. Након неког времена, пало ми је једино на памет да питам: "Троје?" По потврди, потонули смо у биједу. И тако смо прошли неколико месеци. Али то је прошлост. Сада се радујемо. Већ смо плакали све што сам могао да плачем. Морамо да делујемо ... Уверен сам да ако Бизкаиа преокрене, можемо то и добити. Са три евра да ставите сваки Билбао ...
И не знам хоће ли сваки Билбао ставити та три евра, али ја сам ставио своје зрно песка због разлога, јер ми се душа разбија мислећи да ће овај пар, ако се не нађе лек, видети еволуцију година као његово троје деце "вене" док добар дан (или лош дан) не умре.
Стога, ако желите сарађивати са стварима, можете донирати у Заклади Стоп Санфилиппо, на овој вези. Шта мање. Владе нам одузимају све, а штета је што овакве породице не добијају подршку коју заслужују, овај пут у облику истраживања, али никада ми не могу одузети слободу и могућност да будем подршка са другима
