Иако се још увек ужурбано најављује крај амниоцентезе, пренатална дијагноза доживела је пробој последњих година, и већ сада Тест за откривање хромозомских неправилности у плоду стигао је у Шпанију једноставним тестом крви мајке.
Недавно смо објавили да је у продаји у неким европским земљама и да је стигла у Шпанију. Дугорочно, амниоцентеза ће бити замењена овим крвним тестом који може открити са 99 процената поузданости најчешће хромозомске неправилности, укључујући Довнов синдром.
Испитивање обавља лабораторија за квалитетну дијагностику Лабцо, Кошта 700 еураи у принципу ће бити доступан само за приватне болнице.
За разлику од других пренаталних дијагностичких тестова као што су амниоцентеза и биопсија коријалног вилуса који укључују ризик од побачаја између 0,5 и 1%, ова техника не представља ризик за трудноћу, јер укључује уклањање узорак крви мајке из које изолује феталну ДНК.
Тестови ће бити поузданији и биће избегнута лажна позитивна понашања, каже Винцензо Цириглиано, специјалиста за молекуларну генетику у Лабцу:
Помоћу ових резултата развија се индекс ризика који даје око 5% лажних позитивних резултата, тако да се само у једном од сваких 50 извршених амниоцентеза открију неправилности. Новом техником, када се приступи ДНК самог фетуса, лажни позитивни ефекти се смање на 0,1% и сва та непотребна амниоцентеза се може избећи “,„ Само ако је резултат позитиван, прописали би се инвазивни тестови, који би потврдили да заиста постоји аномалије
Нова техника може открити присуство три копије хромозома, уместо две, у пару број 21, узрок Довн синдрома, као и аномалије у паровима 13 и 18, које изазивају друге генетске поремећаје.
Иако још увек не можете да разговарате о масовном тесту, то је добра вест Тест за откривање кромосомских абнормалности једноставним тестом крви стигао је у Шпанију. Цена је и даље прилично висока, али надамо се да ће се с временом смањити.
Након вести, поставља се питање хоће ли број деце рођене са Довновим синдромом и даље опадати, јер је преусмерен почетни циљ пренаталне дијагнозе, готово искључиво за добровољни прекид трудноће у случајевима када Они који откривају кромосомску абнормалност.
