Амниоцентеза је тренутно најпоузданији пренатални дијагностички тест за откривање хромозомских абнормалности у плоду. Али наука и технологија се развијају, и иако не одмах, изгледа да све то указује амниоцентеза ће дугорочно бити замењена једноставним крвним тестом мајке.
Годинама су научна истраживања предвиђала крај амниоцентезе, која ће бити замењена неинвазивним пренаталним дијагностичким тестом.
Неинвазивна пренатална дијагноза
Најновија истраживања о путу до краја амниоцентезе урадила су научници са Универзитета у Вашингтону, који су отворили врата ка неинвазивна пренатална дијагноза. Напредовали су у новој техници која омогућава увид у геном фетуса и његове аномалије без потребе за инвазивним тестом, као што су амниоцентеза или хорионска биопсија.
Вршили су крвне претраге на трудницама од 18 недеља гестације. У мајчиној плазми успели су да анализирају ћелије без ДНА плода, које су присутне у крвотоку мајке.
Захваљујући овим узорцима успели су да предвиде са 98% тачности генетске варијације које фетус може наслиједити од својих родитеља, као и промјене које се могу насумично појавити.
Неинвазивна дијагноза омогућава откривање опсега више од 3.000 генетских промена, више од оних које се могу открити амниоцентезом, укључујући Довнов синдром, Едвардсов или Патау синдром.
Недостаци нове технике пренаталне дијагностике
Проблеми које нова техника поставља да би је могла масовно спровести су, с једне стране, трошкови превисоки, а са друге стране, што за многе генетске варијације које открива нема доказа да узрокују болест, тако да То се не може саветовати.
Ипак, мислим да је то одлична вест Амниоцентеза ће на крају бити замењена једноставним крвним тестом. Будући да је инвазивни тест, амниоцентези постоји ризик од побачаја, поред дугог времена чекања и патње коју са собом носи родитеље.
По мом мишљењу требало би побољшати тренутак у коме се неинвазивни дијагностички тест врши од 18 недеља трудноће, сматрам да је сувише напредан да би се донела одлука. А са друге стране, они такође не прецизирају колико дуго се добијају резултати да би се упоредили са амниоцентезом.
Све сугерише да ће амниоцентеза у неким годинама, кад проблеми буду решени, бити пренатални дијагностички тест прошлости.
