Две генетске неправилности повезане са хромозомима који одређују најпознатији пол су Турнеров синдром и Килфенер синдром, који су повезани са секвенцама 47, КСКСИ и 45, Кс. Међутим, постоје и други бројчано не-нормални и мање познати геноми, али то такође може бити велика бојазан за родитеље након што открију да њихова дјеца или њихова будућа дјеца пате. У овом случају разговараћемо о ономе што се у медицинској литератури називало "супер женско", или боље речено, генетска трисомија 47, КСКСКС или Трипле Кс.
Како настаје трисомија КСКСКС?
Свако на хиљаду рођених је Трипле Кс. У ствари, вероватно велика већина превозника није свесна свог стања, пошто су симптоми благи и не јављају се у свим случајевима. Поред тога, КСКСКС жене су плодне и њихов проблем није наследан. Може произвести неке измене, али не врло озбиљне.
Када се формирају овуле или сперма, може се догодити да се неки од хромозома не одвоје правилно. Ако се неуспех у копирању догоди на полном повезаном хромозому, Кс, а јајашце приме два од њих уместо једног или сперма носи дуплирани хромозом, рођена девојчица ће имати 47, КСКСКС година. Шта је узрок Трипле Кс?
Узроци су заиста непознати. Изгледа да у већем проценту додатни хромозом долази од мајке и постоји мала вероватноћа да буде повезан са њеним годинама, али заиста не постоји начин да се то оштећење копирања спречи. То нико није крив.
Шта је тачно трисомија Кс?
Девојка ће имати три типа Кс хромозома уместо две У неким случајевима ће се појавити мозаицизам и девојчица ће имати нормалну и измењену ћелијску линију. У тим случајевима се претпоставља да је промена копирања настала у раним фазама ембрионалног развоја. Ову карактеристику није могуће лечити и остаће јој читав живот.
Када се након амниоцентисе прими ова вест, родитељи се могу много бојати за будућност бебе, а други ће одлучити да не наставе са трудноћом. Међутим, важно је добро знати последице троструког Кс, јер ће девојке које носе ову модификацију имати нормалан и здрав живот, а у случају потешкоћа то није немогуће превазићи.
Велика већина троструких ученика иде у савршено интегрисане нормалне школе, студира, венча се, ради, има децу. Важно је то имати на уму ако добијемо троструку Кс дијагнозу након амниоцентезе или у детињству.
Трипле Кс девојчице немају компликација новорођенчади и имају тенденцију да брзо расту и високи су, са дугим ногама. Генерално, њихова интелигенција је релативно нормална, али отприлике половина њих имаће нешто нижу интелигенцију, а да не дође до поремећаја кашњења, слуха или језика и неких потешкоћа у друштвеном односу.
Све се то може решити раним откривањем и специјализованом подршком, мада, као што рекох, постоји много троструких Кс-ова који немају афекције и имају потпуно нормалан и функционалан живот.
Најчешће измене
Као што рекох тешко да има физичких проблема везан за троструки Кс, мада је већа преваленција неких преинака које могу изненадити породице ако се код ових девојака нису спремне суочити са њима као нормалне а да нису специфичне за њих.
Могу се жалити на досадне трбушне мишиће, имати проблема са постављањем зуба или постављањем зуба и имати неслагања због велике сензорне осетљивости. Проблеми са леђима, због њихове висине, такође се могу појавити с релативном учесталошћу, а у неким случајевима се примећују и епилепсија и проблеми са мокраћом.
Психички аспекти троструког Кс
У медицинској литератури се помиње да девојчице са троструким Кс обично имају питања самопоштовања и осећате се веома лоше због људи снажног или доминантног карактера. Наравно, адекватне смернице ће им помоћи у тим случајевима да спрече нешто што се чини да се обично примећује, да жене са троструким Кс имају одређену склоност у већем проценту да пате од психијатријских проблема или депресије.
Нема демонстрација да је то нужно последица троструког Кс, тако да ако изменимо факторе из окружења и помогнемо им да побољшају самопоуздање још од девојчица, тренд се може променити.
Шта можемо очекивати од Трипле Кс девојке
Бебе са троструким Кс Они су друштвене и нормалне девојке. Можда имају мању тежину и обод кранија од осталих девојака, али увек у границама нормале.
Међутим, у многим случајевима развој говора може бити спорији, па се очекује да неће изговорити речи пре 18 месеци. Ако после две године не почну да разговарају, морате да размислите о одласку логопеду и обично је то један од разлога зашто педијатар може затражити доказе за откривање ове генетске промене.
Морамо бити и пацијенти са контролом сфинктера, при чему је сасвим нормално да они не оставе дневну пелену пре четири године и трају још дуже да напусте ноћ. Пошто је ово део његовог посебног сазревања, никада неће бити потребе за сиљем, приговарањем, награђивањем или коментарисањем његовог напретка.
У школи могу да побегну од сукоба или групних игара. Такође могу представљати потешкоће у учењу читања, причања или писања, тако да ћете морати бити пажљиви да им пружите специјализовану подршку, са којом ће моћи нормално да наставе. Наравно да никада не морате да се забављате или постајете нестрпљиви према девојкама које полако уче или се изражавају са потешкоћама, јер ће им то само наштетити и смањити њихово самопоштовање.
Резултати тестови интелигенције Обично су у просеку 10 или 20 бодова испод просека, што не спречава већину да заврше студије и имају потпуно функционалан и срећан радни и лични живот. Поред Ц.И. Много ствари које треба уважити у животу, снага воље, емпатија и лични напор такође ће одредити вашу судбину.
Отприлике половина Трипле Кс гирлс они неће представити никакве посебне карактеристике, а другој половини, биће им потребна пажња у специфичним областима у којима се појављују потешкоће.
Закључак
Једна од 1000 жена је носилац генетска трисомија повезана са полним хромозомом, то јест 47, КСКСКС или Трипле Кс. Већина жена са Трипле Кс имаће адекватан развој и неће представљати озбиљне проблеме, тако да не треба да се плашимо пре дијагнозе ове врсте, већ да знамо могуће потешкоће са којима морамо бити спремни да се суочимо.
