Идентифицирајте прву генетску варијанту повезану са расцјепом усне

Група истраживача са Универзитета Иова (Сједињене Државе) је управо у дигиталном издању часописа "Натуре Генетицс" објавила резултате студије у којој показују прва уобичајена генетска варијанта повезана са развојем усана.

Ово откриће је важно јер наглашава механизам развоја до сада непознат и стоји у позадини овог урођеног оштећења, које се, као што знамо, развија када ткива која формирају горњу усну или непце нису правилно затворена.

А то је да се расцјеп усне или непца, који се обично јављају заједно, јављају отприлике у једном од 700 рођених, а карактеришу их неправилности на лицу које могу отежати храњење бебе.

Истраживачи су раније знали да су мутације гена ИРФ6 повезане са ретким поремећајем расцепа, иако специфична варијанта одговорна за расцеп није одређена.

Сада научници идентификовали су генетску варијанту повезану са ризиком од најчешћег облика усне расцепа. Ова варијанта промовише експресију ИРФ6 у ембрионима експерименталних модела на местима где су места лица спојена и активира други генетски производ који учествује у развоју лица, АП-2алпха.

Сада би требало да знамо да ли је ово откриће важно како би се спречили случајеви усана усана, јер ако је узрок генетски претходно се утврђује.

За сада, као што знамо, од трудноће можемо да помогнемо да се поремећај не догоди, узимањем витамина А и фолне киселине, не пробавањем алкохола и једењем уравнотежене исхране.