У Шпанији, након теста амниоцентезе која потврђује дијагнозу, 90% деце са Довновим синдромом абортира пре трудноће пре 22 недеље. Амниоцентеза је инвазивни тест без ризика, иако је минималан, процењује се између 0,2 и 0,5% шансе да дође до побачаја након пункције, што је једно у 200 случајева .
Али тренутно је могуће знати да ли беба има ову кромосомску абнормалност једноставним тестом крви, неинвазивни тест који иако није доступан свима (ради се приватно), омогућава откривање са готово 99% тачности у првим недељама трудноће ако беба има Довнов синдром. Међутим, ово ствара велику полемику, јер за многе људе то би могло значити крај поремећаја.
Довнов синдром
Светска здравствена организација (ВХО) то процењује једна од 1.000 или 1.100 беба у свету се роди са Довновим синдромом. То је стање окарактерисано присуством додатне копије хромозома 21 (или његовог дела), уместо уобичајених два, па се назива и трисомија пара 21.
Узроци који узрокују вишак хромозома нису тачно познати, иако се статистички односе на старост мајки старијих од 35 година, а стање такође расте у нашем друштву.
Људи са Дауновим синдромом имају различите нивое потешкоћа у учењу и, због вишка протеина синтетисаних хромозомом, већа је вероватноћа да ће општа популација оболети од неких болести, нарочито срца, дигестивног и система. ендокрини
Због тачности пренаталних тестова, рођење деце са Довновим синдромом значајно се смањило последњих година, што би могло указивати на то поремећај нестаје.
Пренатални тестови, двосјекли мач
Научни напредак омогућава откривање све прецизнијих кромосомских неправилности уз минималну интервенцију. Амниоцентеза је тренутно најчешће коришћени тест за откривање хромозомских абнормалности код бебе, али инвазивни тестови попут овог и анализе хорионских вилија могу да броје дане.
Последњих година је развијен неинвазивни тест високе тачности који идентификује ово стање у првом тромесечју трудноће. Изводи се једноставним узорком мајчине крви и анализира хромозомски статус, омогућавајући откривање Довн синдрома, Едвардсовог синдрома и других феталних абнормалности у првим недељама трудноће, а тачније у 12. недељи.
Људи који не разматрају абортус не подвргавају се неким од њих, попут амниоцентезе, што заузврат већ подразумева ризик од побачаја због агресивности теста. Једном када се дијагноза открије, родитеља је слободна одлука да ли наставити са трудноћом или не.
Хоће ли нестати Довнов синдром?
Постоје они који верују да би нови напредак могао довести до још више побачаја и да ће у будућности синдром Довна нестати. Али истина је та Нису све жене спремне да се подвргну инвазивном тестирању да бисте потврдили дијагнозу или имали могућност плаћања неинвазивног теста (у Шпанији се тест кошта 545 евра и продужава, кошта 725 евра).
Након сазнања дијагнозе, пар је слободан да одлучи да ли ће или не наставити трудноћу. Али истина је та још увијек има око десет посто парова који одлуче наставити с гестацијом и да имате бебу са Дауновим синдромом. Знамо приче парова који су у почетку осећали страх и збрку и спремали се да абортирају, али потом су пожалили. Такође постоје они који не узимају у обзир абортус и не подвргавају се никаквом тесту да га потврдим
Моје искуство
У другој трудноћи имала сам високоризични резултат троструког скрининга и иако сам била млађа од 35 година препоручена је амниоцентеза да то потврдим, али Одлучио сам да то не радим. Нисам била вољна да се излажем ризику од побачаја и иако се није било лако одлучити, била сам убеђена да ћу и ја добити своје дете, чак и ако имам Довнов синдром. То је био мој избор, али то је веома лична одлука коју пар мора ценити узимајући у обзир околности сваке породице.
Деца која инспиришу
Пре неколико дана срели смо Софију, седмогодишњу девојчицу која је свима пренела инспиративну поруку. Родитељи су је напустили по рођењу, а усвојила га је породица троје деце, најмлађе такође са Довновим синдромом. Девојка је рекла да "Довнов синдром није застрашујући, узбудљив је."
Друга надахњујућа прича је била о том оцу који каже да је Довб синдром најбоља ствар која се догодила у његовом животу и оном другог, Алана Лавренцеа, фотографа, блогера и оца шесторо деце, који жели свет да упозна са синдромом Доле
