Један од начина да се помогне деци са било којом од такозваних ретких болести јесте да им се саопшти. Њихово ширење, откривање и познавање прича породица које пате од њих могу помоћи улагању у истраживачке пројекте и побољшању квалитета живота оних који пате од њих.
Један од њих је Санфилиппо синдром, ретка и разарајућа болест Утјече на једно на 50.000 рођених. То је једна од више од четрдесет лизосомалних болести, односно оних узрокованих дисфункцијом неких лизосомалних ензима. Болест је такође позната као Мукополисахаридоза типа ИИИ (МПСИИИ).
То је наследна болест чији је узрок одсуство или неисправност једног од ензима ћелија потребних за разградњу и рециклирање сложених материјала које тело не треба.
Због овог генетског неуспеха, материјал који би се разградио (хепаран сулфат) накупља се у ћелијама са погубним последицама за организам, изазивајући ментално пропадање, хиперактивност и самодеструктивне тенденције, што доводи до преране смрти током адолесценције.
Сметајуће око Санфилиппо синдрома је то симптоме није лако препознатиЗбог тога се могу мешати са другим поремећајима као што су поремећај недостатка пажње (АДД), јер постоји хиперактивност и тешкоће у учењу.
Обично је у првим годинама раст детета нормалан. Могу постојати неки знакови као што су блага хепатомегалија (патолошко повећање величине јетре), каријес, хронични ринитис, поновљене инфекције горњих дисајних путева и хронична дијареја, али ништа превише приметно.
Болест се обично дијагностикује између две и шест година старости, а у Шпанији се дијагностикује између 5 и 7 нових случајева сваке године.
Симптоми синдрома Санфилиппо
- Агресивност
- Хиперактивност и поремећаји понашања
- Поремећаји спавања (потешкоће у сну, говорно спавање)
- Изненадне промјене расположења
- Потешкоће у учењу језика
- Хронична дијареја
- Респираторне инфекције
- Могу бити проблема са учењем ходања и равнотеже, укочени зглобови (нису у потпуности издужени)
- Дебеле усне и обрве и грубе црте лица
Када се сумња да дете може патити од тога Санфилиппо синдром (названо по научнику који га је открио) обавља се тест урина на високе концентрације хепаран сулфата, супстанце која се ненормално акумулира у ћелијама.
Ако је тест потврђен, ради се крвни тест како би се утврдио дефицит ензима. У зависности од тога који ензим му недостаје, одређује се подврста болести која може бити А, Б, Ц или Д.
Тренутно не постоји специфичан третман за ову болест, која изазива неуролошка оштећења, озбиљно кашњење и компликације попут слепила и нападаја.
Превенција
Санфилиппо синдром је наследна болест, па ако постоји породична анамнеза, пре зачећа препоручује се генетско саветовање. Данас, захваљујући преимплантацијским генетским дијагностичким методама, методи за откривање генетских и хромосомских абнормалности у ембриону, трудноћа се може постићи уклањањем ризика од болести.
С друге стране, током трудноће може се обавити коријална биопсија између 12 и 15 недеља гестације или амниоцентеза између 15 и 16 да би се утврдила пренатална дијагноза.
Живјети са дјететом с њим Санфилиппо синдром или са другом ретком патологијом непрестана је борба, историја превазилажења, како за пацијента, тако и за остатак његове породице. Надамо се да ћемо од беба и више допринети нашем зрну песка тако што ћемо их учинити познатим.
