Синдром мачјег Меов или Синдром Пар 5

Познат је и као синдром супресије хромозома 5п, али се често назива Синдром мачјег мева јер беба која то пати, када плаче, емитује звук сличан мекоти ове мачке.

Први пут када је овај синдром дијагностикован 1964. године, ради се о генетској оштећењу која утиче на део хромозома 5, губитак малог сегмента хромозома пар 5 који може утицати на више гена, изазива различите симптоме и знакове . То је једна од такозваних ретких болести и тренутно нема лека, њен узрок и превентивне мере нису познати уколико постоје.

Мачји синдром мев утјече на једну од 50.000 беба, утичући на ментални, физички и моторички развој код сваке особе у већој или мањој мери, у зависности од количине несталог генетског материјала, за коју се верује да се појављује током развој овуле или сперме, мада постоји и случај у којем је један од родитеља носилац преуређења хромозома 5, названог транслокација. Карактерише их мала порођајна тежина и спор раст, врло мала глава, широко одвојених очију, мања од нормалне браде, прсти незнатно спојени мембраном или ушима са ниском имплантацијом, између осталих симптома, за неке је потребан физички преглед Да буде откривен.

Као што је генерално, што пре се проблем открије, то ће раније откривање омогућити да се психолошка и физичка стимулација детета изведе раније и бољи квалитет живота.

Национално удружење људи захваћених синдромом мачјег меја (Асимага) пружа нам видео који треба да дистрибуирамо и постоји више сазнања о овој хромозомској болести која погађа око 400 шпанске деце.

Од беба и више придружујемо се њиховим захтевима о већем учешћу у истраживању овог готово непознатог синдрома.