Данас се обележава Светски дан ретке болести, датум када треба да постанемо свесни стварности која погађа људе са било којом од ових патологија. Они су више од тога три милиона су погођени у Шпанији за једну од седам хиљада ретких болести (забележених до сада). 75 одсто пацијената су деца.
У Европи се болест која погађа мање од једне од две хиљаде људи сматра ретком. Учешће свих, као и ширење и истраживање ових патологија су кључни за побољшање квалитета живота обољелих.
Важне чињенице о ретким болестима
- Они утичу више три милиона људи у Шпанији, а око 20 милиона у Европској унији.
- Два од три Ретке болести се јављају пре две године
- Потребно је у просеку пет година за добијање дијагнозе.
- 40 процената пацијената немају лечење или ако га имају, то није адекватно.
- 85 ретких болести је хронике
- 65 процената ретких болести је озбиљан и онеспособљавајући
- Скоро 50 процената ретких болести утичу на виталну прогнозу пацијента.
- Ретке болести су одговорне за 35 одсто смрти пре године живота, 10 процената између 1 и 5 година и 12 процената између 5 и 15 година.
- Према Шпанском друштву за неурологију (СЕН), 40 процената ретких болести утичу на нервни систем
- Између 6 и 8 процената становништва ће трпети такву патологију целог живота.
- Неке од најчешћих ретких болести код деце су: синдром Гиллес де ла Тоуретте, Моебиусов синдром, Дуцхенова мишићна дистрофија, Прадер Вилли синдром, Гуиллаин-Барр синдром, крхки Кс синдром, цистична фиброза, Ретт синдром ...
Један циљ: смањити дијагнозу на једну годину
Најчешће ретке болести показују лице у првим годинама живота. 80 посто је генетског поријекла, а половина се појављује у дјечјој доби.
Али највише фрустрирајуће је време које протече од појаве првих симптома до проналажења дијагнозе. У просеку, то траје око пет година да га добијемо са очигледним трошењем које ово ствара код пацијента и у његовој породици, поред времена које се троши на почетку лечења, ако га има.
Смањите ово време на једну годину То је један од главних циљева нове кампање „Изградимо данас за сутра“ коју је представила Шпанска федерација ретких болести (ФЕДЕР), као и одобрити хиљаду нових терапија за ретке болести и развити методологије које ће омогућити да се процени утицај њених укрцавање
Ретка је болест, а не дете
Дијагноза ретке болести пада попут канте хладне воде породицама, често генеришући осећај тјескобе, усамљености и изолације.
Нарочито када говоримо о деци и младима, инклузија је од суштинске важности за њихов квалитет живота. Понекад окружење није прилагођено њиховим потребама и изван је образовног система, изолирајући их још више.
То су деца која требају емоционална подршка и емпатија из остатка друштва, као и из школског окружења и институција. Као родитељи можемо допринети тако што васпитавамо своју децу тако да она то разумију "Сви смо ретки, сви смо јединствени"и на тај начин постићи већу интеграцију деце са неком ретком болешћу.
Овогодишњи званични видео представља пацијенте и породицу, истраживаче и лекаре који показују своје чудности: Ензо, 5, који живи са урођеним миастеничким синдромом; Иара, истраживач ретких болести; Анние, која живи са наследном оптичком неуропатијом лебера; Алекандре, који живи с прогресивном осифицирајућом фибродиспласиа, и његов отац Антоине; Зое, која живи са урођеним миастеничким синдромом; Силваин, стручни лекар за дијагнозу ретких болести; и Мирина, која живи са Ехлер-Данлосом.
У беба и више | Разговарајмо о њима: једанаест питања о ретким болестима, „Сви смо ретки, сви смо јединствени“, Светски дан ретких болести
