Постоје неке болести метаболичког карактера које су чудне и које је понекад тешко открити док не започну своју активност, али захваљујући развоју нове методе способне открити неке од ових ретких метаболичких болести, лечење се може применити пре него што болест започне своју активност која наноси штету беби или бар осигурава да се ризици сведу на минимум.
Неке од ових болести као што су Таи-Сацхс, Фабри и Гауцхер синдроми остају неактивне неколико месеци након што се дете роди, али када се развију, ефекти могу бити драматични у неким случајевима, јер могу изазвати менталну ретардацију, слепоћу или чак смрт
Ову методу су развили истраживачи са Универзитета у Вашингтону (САД) и представља систем анализе који омогућава откривање неисправних ензима који делују на ову врсту болести. У основи се састоји у вађењу неке крви из дечије пете која се након тога дехидрира и рехидрира како би се проучавали ензими и на тај начин добива спектрометрија која мери нивое ензима у смислу квалитета и конституције. За пар дана имате резултате и биће познато да ли постоји или нема метаболичких патологија.
У принципу, анализа може открити до 15 врста оштећених ензима одговарајућих ретких метаболичких болести, чиме се постиже веома ефикасан систем превенције.
