Могућност што пре знати ако фетус има било какве генетске промене на неинвазивни начин То би помогло да се почне правилно третирати од нуле.
Из тог разлога, добра је вест да је група истраживача са Медицинског факултета у Тексасу у Баилору (САД) створила тест који им омогућава дијагностицирање секвенцирањем мале количине феталне ДНК у мајчиној крви.
Нова анализа, која би се могла користити након откривања неке скелетне абнормалности на првом ултразвуку, омогућиће откривање болести попут анемије српастих ћелија, хемофилије или цистичне фиброзе.
Још један корак ка раном откривању
Неинвазивни пренатални тестови на хромозомске поремећаје нису новост. У 2017. години развијен је тест за једно-генске рецесивне болести које настају када неко има две копије неисправног гена. Овај тест је користан када се зна да су један или оба родитеља носиоци наследних болести.
У беба и више Крвни тест може открити ризик од гестацијског дијабетеса у првом тромесечју Ово ново истраживање, чији су резултати објављени у 'Натуре Медицине', осмислило је тест који анализира 30 гена повезаних са доминантним генетским болестима (који се јављају када неко има само једну копију неисправног гена).
Обично их узрокује мутација у сперми, јајоводу или ембриону, а чешћа су када је један од родитеља релативно старији.
Велики узорак и добри резултати
Истраживање је анализирало узорке крви 422 труднице, почевши од девет недеља трудноће, у клиникама у САД, Европи и Азији.
У неким су случајевима, на ултразвуку откривене могуће скелетне неправилности, а 32 су била позитивна на мутације у једном од 30 гена, на тесту.
Поред тога, истраживачи су пратили у 147 случајева, изводећи више инвазивне тестове или постнаталне тестове. На тај начин су могли да потврде да су почетни тестови са мајчином крвљу били тачни.
У беба и више Тестови предвиђа ризик од развоја прееклампсије у првом тромесечју трудноћеЈинглан Зханг са Медицинског факултета у Тексасу Баилор и директор студије објашњава да:
"Досадашњи подаци показују да је овај тест обећавајући и тачан за откривање мутација које би требало да буду."
Међутим, он то додаје "Биће им потребни резултати много веће групе жена како би показали да је тест клинички користан".
Фотографије | иСтоцк
