Већ смо видели да дечију епилепсију карактерише присуство криза и потреба да се спроведе специфичан третман који нам помаже да побољшамо квалитет живота ове деце.
Такође смо успели да потврдимо постојање низа епилептичких синдрома који су присутни са различитим симптомима. Данас ћемо престати да поближе упознамо један од њих; да видимо шта је Дравет синдром.
Дравет синдром, који је такође познат по имену Тешка миоклонска епилепсија дјеце (СМЕИ), а једна од његових главних карактеристика је да је локација неодређена, поред проучавања генерализованих и жаришних криза.
Извор епилептичних напада овог синдрома често је последица фебрилних напада (који могу бити, као што смо већ рекли) генерализовани и / или делимични, који се могу поновити након одређеног времена или продужити током времена. Обично се појављује између четири и дванаест месеци живота, а врло посебна карактеристика Дравет синдрома је та је отпоран на лечење.
Њено порекло је генетско, будући да постоји специфична мутација гена СЦН1А, који је одговоран за располагање потребним информацијама за изградњу протеина који формира натријум канал у неуронима. Код овог синдрома, када долази до мутације, функције овог протеина се мењају у односу на ону коју би требало да спроводи.
Међутим, имајте на уму да, Иако постоји позитивна генетска дијагноза, то не значи да се развија комплетан Дравет синдром. Постоји неколико различитих фактора који имају велику важност у болести.
Дакле, иако тренутно немамо лек или потребне антиепилептичке фармаколошке третмане, важно је успоставити рану дијагнозу која поред генетских тестова укључује и клиничку дијагнозу која, између осталог, указује на историју криза, врсте напада, резултати испитивања ...
С друге стране, онај који тренутно не лечи не подразумева да не постоји третман који је одговоран за смањење нападаја и побољшање квалитета живота деце и њихових породица са Дравет синдромом.
Неки од најчешћи лекови су валпроат, фенобарбитал или бензодиазепини, који помажу да се смањи, као што смо рекли, број криза. Али морате бити опрезни јер постоје лекови који, супротно очекивањима, могу погоршати кризе (као што су карбамазепин, ламотригин, вигабатрин или фенитоин).
Поред тога, врло је важно добити и глобални третман који помаже да се изврши оптимална еволуција различитих подручја развоја, односно моторних, когнитивних, језичких и друштвених подручја.
На крају, то треба напоменути еволуција синдрома је различита код сваког детета, иако постоји период стабилизације са приближно четири године старости. У овом периоду, парцијални и миоклонски напади могу се смањити или чак нестати, мада су напади и даље присутни иако са мањим интензитетом и учесталошћу. Моторне, когнитивне или комуникацијске функције су стабилизоване, мада могућа значајна одлагања која се могу појавити још су присутна са различитом озбиљношћу.
Као што видите, тхе Дравет синдром То је прилично ретка болест у којој треба још много тога да се открије како би се помогло малишанима који пате од ње.
